21 березня – Всесвітній день людей з синдромом Дауна. 21 факт про синдром.

Сьогодні, 21 березня весь світ відзначає День людей з синдромом Дауна. Цю дату затверджено Всесвітньою організацією охорони здоров’я.

Публікуємо 21 факт про цих прекрасних, щирих і добрих людей

1. Синдром Дауна — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою, тому не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Саме тому, день людей з синдромом Дауна відзначається у 21-ий день третього місяця року.
2. До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв’язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси.
3. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження такої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.
4. Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.
5. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

 

6. Завдяки розвитку медицини та збільшенню уваги науковців до проблем людей з синдромом Дауна суттєво зросла тривалість життя, яка нині становить 60-65 років. Раніше цей показник сягав 30-35 років.
7. Особи з синдромом Дауна мають вищий ризик ранньої смерті, ніж загальна популяція. Найчастіше це пов’язано з проблемами серця або інфекціями. Після вдосконалення медичної допомоги, особливо щодо проблем із серцем та шлунково-кишковим трактом, тривалість життя зросла. Це збільшення склало з 12 років у 1912 р. до 25 років у 1980-х рр. до 50–60 років у розвинутих країнах світу у 2000-х. Імовірність довготривалого виживання частково визначається наявністю проблем із серцем. У тих, хто має вроджені проблеми з серцем, 60 % доживають до 10 років, а 50 % доживають до 30 років. У тих, хто не має проблем із серцем, 85 % доживають до 10 років, а 80 % доживають до 30-річного віку.
8. Через доброзичливість і відкритість дітей з синдромом Дауна називають «сонячними».
9. Такі люди — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима.
10. Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім’ям.
11. За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля (140 дітей на 100 тис. живонароджених) проте це співвідношення є різним для різних країн (див. графік). Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти.

 

12. Від 5 до 15 % дітей із синдромом Дауна у Швеції відвідують звичайну школу. Деякі закінчують середню школу; однак більшість цього не роблять. З тих, хто має інтелектуальні вади в США, які відвідували середню школу, близько 40 % закінчили школу. Багато вчаться читати та писати, а деякі здатні виконувати оплачувану роботу. У зрілому віці близько 20 % у Сполучених Штатах виконують певну платну роботу. Однак у Швеції менше 1 % мають постійну роботу. Багато хто може жити напівнезалежно, але їм часто потрібна допомога у фінансових, медичних та юридичних питаннях. Люди з мозаїчним синдромом Дауна зазвичай мають кращі результати.
13. В даний час більше 50 % людей з синдромом Дауна мають значне погіршення слуху, яке може бути легким, середнім, важким або глибоким. Сенсоневральна та/або провідна втрата може виникнути в будь-якому віці. У цієї групи населення порушення слуху можна успішно лікувати. Якщо не виявлене, воно може бути однією з основних причин попереджуваних розладів. Постійне аудіологічне спостереження має важливе значення для всіх пацієнтів із синдромом Дауна. Основною причиною значної втрати є хронічний ексудативний отит.
14. Існує висока можливість розвитку патології очей у людей з синдромом Дауна. Аномалії рефракції та/ або косоокість можуть існувати з самого раннього віку і зберігатися в дитинстві. Більшість дітей з синдромом Дауна мають зменшену акомодацію. У порівнянні з населенням в цілому існує десятикратне збільшення випадків вродженої катаракти, а також може існувати дитяча глаукома.
15. Особи з синдромом Дауна, як правило, більш сприйнятливі до гінгівіту, а також до раннього, важкого захворювання пародонту, некротизуючого виразкового гінгівіту та ранньої втрати зубів, особливо в нижніх передніх зубах. Хоча зубний наліт та погана гігієна порожнини рота є чинниками, які важливі, важкість цих захворювань пародонту не можна пояснити виключно зовнішніми факторами. Дослідження показують, що ступінь тяжкості, ймовірно, є наслідком ослабленої імунної системи. Ослаблена імунна система також сприяє збільшенню захворюваності на дріжджові інфекції у роті (від Candida albicans).
16. В результаті проведення наукових досліджень, було встановлено, що люди з синдромом Дауна в умовах пандемії COVID-19 у порівнянні з загальною популяцією мають в 4 рази вище ризик госпіталізації в зв’язку з COVID-19 і в 10 разів вище ризик смерті від COVID-19. Таким чином, люди з синдромом Дауна стратегічно не захищені.

 

17. Приблизно у 95 % дітей синдром Дауна є спорадичним та зумовлений наявністю додаткової хромосоми 21 — регулярна трисомія 21. У приблизно 3-4 % осіб з фенотипом синдрому Дауна додатковий хромосомний матеріал є результатом незбалансованої транслокації між хромосомою 21 та іншою акроцентричною хромосомою, зазвичай хромосомою 14. У решти 1-2 % осіб з фенотипом синдрому Дауна присутня комбінація 2-х клітинних ліній: одна нормальна, а інша з трисомією 21.
18. Згідно зі звітом Центру медичної статистики МОЗ України[4] (див. форма 21, 19, 25, 31, 49), за останні 10 років в Україні щорічно реєструються від 445 у 2012 році до 217 у 2019 році новонароджених дітей із встановленим синдромом Дауна. Частота народження дітей з синдромом Дауна складає 74-80 на 100 тис. новонароджених. Зменшення народжуваності таких дітей пов’язане з загальною тенденцією зменшення народжуваності в Україні та внаслідок відсутності статистичних даних на окупованих територіях.
19. В Україні затверджено «Уніфікований клінічний протокол первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги (УКПМД) „Синдром Дауна“», в основі якого є створення єдиної комплексної та ефективної системи надання медичної допомоги пацієнтам із синдромом Дауна та їх родинам. В свою чергу, за прототип Адаптованої клінічної настанови взято Клінічну настанову «Clinical Report Health Supervision for Children With Down Syndrome» (2011).
20. У 2019 році в Україні вийшов фільм «Історія Лізи». Драму «Історія Лізи» зняв режисер Олександр Жовна за власним сценарієм. У 2015 році цей сценарій виборов приз на Міжнародному літературному конкурсі «Коронація слова». Держкіно виділило на виробництво 3,5 млн. грн., а решту коштів знайшов сам Жовна. Знімали у Новомиргороді Кіровоградської області. Серед акторів були не лише професіонали, а і двоє людей з синдромом Дауна – Мар’яна Ахрарова та Владислав Погребний.
21. Люди з синдромом Дауна можуть бути спортсменами Спеціальної Олімпіади. Займаючись різними видами спорту, хлопці і дівчата оволодівають технічними навичками як індивідуальних, так і командних видів спорту. З великим задоволенням тренуються, товаришують з іншими спортсменами, успішно виступають на змаганнях.